PART II

LEARNING OBJECTIVES OF CELL AND GENETICS 

trigger II 

Sindrome Turner PART II 

3. Tanda-tanda abnormalitas pada bayi baru lahir (neonatus) penderita sindrom turner 

Beberapa gejalanya antara lain

Leher yang lebar dan seperti jaring laba-laba

• Rahang bawah yang lebih kecil dari normal
• Langit-langit mulut yang tinggi
• Posisi telinga yang lebih rendah
• Garis batas rambut yang lebih rendah di belakang kepala
• Kelopak mata yang jatuh 
• Dada lebar dengan puting payudara yang berjarak jauh satu sama lain
• Tangan yang pendek
• Pergelangan tangan yang mengarah ke luar
• Kuku yang tampak mencuat keluar
• Pembengkakan tangan dan kaki, terutama saat baru lahir
• Lebih kecil dari rata-rata bayi baru lahir
• Pertumbuhan terganggu

bayi dengan sindrom turner

terjadi pembengkakan di beberapa bagian tubuh

4. Pertumbuhan dan perkembangan pada sindrom turner

• Tidak ada pertumbuhan tinggi badan pada masa kanak-kanak 
• Secara fisik dapat dikatakan pendek, dengan rata-rata 20 cm lebih pendek dari rata-rata tinggi anggota keluarganya yang perempuan.
• Gangguan belajar, terutama yang berhubungan dengan kemampuan mengenal ruang atau matematika
• Kesulitan untuk memahami situasi sosial, misalnya sulit untuk mengetahui emosi dan reaksi orang lain.
• Tidak terjadinya perubahan fisik saat puber, yang disebabkan oleh karena kegagalan ovarium saat lahir atau saat masa kanak-kanak, sehingga tidak memproduksi hormon estrogen dan hormon lainnya.
• Perkembangan seksual yang berhenti
• Berhentinya menstruasi yang tidak disebabkan oleh kehamilan 

Dalam proses Tumbuh dan kembang penderita sindrom turner dapat juga menyebabkan komplikasi diantaranya yaitu :

• Masalah jantung dapat terjadi pada saat lahir (kelainan jantung bawaan) pada beberapa penderita sindroma Turner, dan dapa menyebabkan komplikasi serius. Kelainan pembuluh darah besar yang keluar dari jantung dapat menyebabkan rentannya terjadi pecahnya pembuluh darah tersebut. Kelainan pada katub juga dapat menjadi masalah.
• Resiko terhadap penyakit jantung dan pembuluh darah misalnya hipertensi dan diabetes melitus
• Hilangnya pendengaran sering terjadi pada penderita sindroma Turner, yang biasanya disebabkan karena hilangnya fungsi saraf pendengaran secara perlahan-lahan. Bentuk tengkorak yang tidak normal dapat juga menyebabkan penderita sindroma Turner rentan terhadap infeksi telinga dan dapat juga menyebabkan hilangnya pendengaran
• Masalah ginjal, yaitu bentuk ginjal yang abnormal terjadi pada sepertiga penderita sindroma Turner, Walaupun sebenarnya tidak memberikan masalah medis yang berarti, namun dapat terjadi peningkatan resiko terhadap hipertensi dan infeksi saluran kemih.
• Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid (hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang mengontrol metabolisme berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum (wheat) sering disebut penyakit Celiac.
• Gangguan perkembangan gigi dapat menyebabkan penderita sindroma turner beresiko lebih tinggi untuk tanggalnya gigi. Bentuk rahang yang abnormal juga dapat membuat posisi gigi berantakan.
• Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah (strabismus)dan tidak dapat melihat jauh (hyperopia).
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang menyebabkan terjadinya kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis atau kifosis) dan juga tualng keropos (osteoporosis)
• Wanita dengan sindroma Turner masih dapat memiliki keturunan dengan terapi kesuburan, walapun dapat terjadi resiko tinggi dalam kehamilannya, misalnya terjadi kenaikan tekanan darah, diabetes dalam kehamilan, dan resiko pecahnya pembuluh darah besar.
• Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan untuk memusatkan perhatian.

5. Cara mendiagnosa sindrom Turner 

Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut di atas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada. 

Pemeriksaan yang biasa dilakukan: 

• Kariotip 
• USG 
• Pemeriksaan ginekologis 

HAVE A NICE CELL AND GENETICS SCORE :)