LEARNING OBJECTIVES OF CELL AND GENETICS
trigger II
Sindrome Turner PART I
1. Definisi dari sindrom Turner, Penyebab serta susunan kromosom pada sindrom turner :
a. Definisi sindrom turner
- Sindroma Turner adalah kondisi yang hanya terjadi pada jenis kelamin perempuan, yang diakibatkan karena hilangnya atau tIdak lengkapnya kromosom seks. Sindroma Turner dapat menyebabkan masalah medis dan perkembangan yang bervariasi, termasuk badan yang pendek, tidak terjadinya puber, kemandulan, kelainan jantung, dan gangguan belajar.
- Walaupun Turner biasanya didiagnosa selama masa bayi dan anak-anak, diagnosa penyakit ini dapat terlambat diketahui jika gejala dan tanda yang terjadi hanya bersifat ringan.
- Penderita sindrom Turner memerlukan perawatan medis dari berbagai spesialisasi kedokteran. Pemeriksaan berkala dan perawatan yang baik dapat membuat penderita hidup mandiri dan sehat secara relatif.
- Nama lain: Bonnevie-Ullrich syndrome, Gonadal dysgenesis, Monosomy X.
b. Penyebab Sindrom Turner :
- Orang pada umumnya lahir dengan 2 kromosom seks. Anak laki-laki mewariskan kromosom X dari ibunya, dan kromosom Y dari ayahnya (XY). Anak perempuan mewariskan 2 kromosom X dari ayah dan dari ibunya (XX). Pada sindroma Turner, 1 kromosom X menghilang atau tidak ada baik seluruhnya atau hanya sebagian dari kromosom yang menghilang. Hilangnya kromosom X pada sindroma Turner menyebabkan kelainan selama proses perkembangan janin dan setelah lahir, misalnya figur pendek, ovarium yang tidak dapat berfungsi, dan kelainan dalam belajar.
c. Susunan Kromosom pada sindrom Turner
 |
| Perbedaan susunan kromosom pada sindrom turner |
2. Definisi Kromosom, Bagian-bagian kromosom, Jenis Kromosom!
a. Definisi kromosom :
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri darisatu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon danfaktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
b. Bagian-Bagian kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)
3. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
4. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.
 |
| bagian-bagian kromosom |
 |
| bagian dalam kromosom |
c. Jenis Kromosom
Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:
- Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
- Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.
- Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
- Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.
